Conmoración Día Internacional de las Displasias Ectodérmicas

Cada 20 de febrero se conmemora el día de las Displasias Ectodérmicas, las personas que me conocen saben que llevo una cruzada para visibilizar esta enfermedad de la cual soy afectado. La DE, como también se conoce, presenta un conjunto de síndromes derivados de diversas alteraciones genéticas involucradas en el desarrollo del ectodermo, por tanto, de la formación de sus estructuras. Los afectados por esta patología, suelen sufrir malformaciones genéticas en el desarrollo dental, capilar, en uñas, en las glándulas sudoríparas y en las glándulas sebáceas. También padecen ciertas similitudes en sus rasgos faciales, como el puente nasal hundido, labios evertidos, y ojeras pronunciadas. Además de episodios de hipertermia con el riesgo de sufrir choques de calor ante temperaturas exteriores altas, o al llevar a cabo cualquier actividad física.

En el ámbito odontológico, la ausencia de dientes, muchas veces produce un deficitario desarrollo maxilar dificultando la implantación de prótesis dentales, buena parte de los menores requieren previamente de un injerto óseo para colocarles los implantes dentales, de modo que cursan una etapa considerable de su vida, con una dentadura carente de funcionalidad. La sequedad de todas las mucosas, es decir, oculares, nasales y auditivas, se añade a los rasgos de la enfermedad.

Los síntomas se tienden a recrudecer en los varones y las mujeres pueden ser las portadoras. Afecta más a los hombres porque frecuentemente la displasia ectodérmica está ligada al cromosoma X, y éstos al contar con una sola copia de este cromosoma en su código genético, la afectación suele ser mayor.
Las singularidades estéticas fruto del cuadro sintomatológico acaban motivando problemas psicológicos, en general.
Desgraciadamente la enfermedad resulta incurable y no hay tratamientos farmacológicos para sobrellevarla, la aplicación de algunas de las intervenciones quirúrgicas citadas, repercute de forma positiva en la salud mental de l@s jóvenes, sin embargo existe un desamparo absoluto de la Seguridad Social la cual nos excluye de su cartera, por tanto los pacientes deben costearlos en su totalidad.

La realidad descrita la conocen bien las familias de los pacientes que atiendo, sumando un colectivo de mucha fuerza y perseverancia, en este día especial les envio un fraterno mensaje para que escriban su propia historia de superación, vivan su vida y realicen sus sueños!