Por qué Paula usa lentes (y no es por moda)

Tres piezas que, juntas, cambian la lectura

En el caso de Paula hay además dos datos que no forman parte del cuadro habitual: nació con una fisura labial y tiene un compromiso ocular. Displasia ectodérmica, fisura y ojos: cuando esas tres piezas aparecen en una misma persona, uno deja de pensar en una displasia «sola». Existen síndromes ligados al gen TP63 que combinan exactamente esa tríada.

Lo digo con todo el cuidado del mundo, porque nada está confirmado: se lo planteé, la derivé a genética y viene una batería de exámenes. Puede que se confirme, puede que no. Pero cuando conversamos, a ella le cambió la cara: nunca antes le habían puesto nombre a esa posibilidad. Y su caso costó tanto de reconocer también por otra razón: casi todo lo que se conoce de esta condición viene de casos en hombres, porque la forma más común se transmite ligada al cromosoma X, y en las mujeres el grado de expresión varía mucho.

Lo que no aparece en la ficha

Nacer con una fisura labial significa una infancia de cirugías, de controles y de miradas. He acompañado a varios pacientes fisurados, y Paula está entre los que mejor lo han llevado: llegó sin esconderse, con las cosas claras y con muchas ganas de seguir avanzando. Esa resiliencia no se registra en ninguna ficha, y es la mitad del pronóstico.

Alguien más en esta historia

Le pregunté por qué me había buscado a mí. Me contó que había llegado buscando displasia ectodérmica en Instagram: quería información y a alguien que la entendiera, «porque no había muchas opciones». Su mamá agregó algo que resume por qué existe esta carta: «Uno necesita apoyo, y una se siente contenida cuando conoce a la persona indicada.»

Va un aplauso para esa mamá y para todas las mamás como ella: las primeras que insisten, las que golpean puertas cuando nadie tiene respuestas, las que sostienen todos los controles.

Lo que Chile va a decir en Copenhague

Hablar de visibilidad tiene una escala local —que un caso como el de Paula se reconozca a tiempo— y otra internacional. En dos semanas más me toca la segunda: el EDIN Leaders Meeting, en Taastrup, a las afueras de Copenhague, donde me corresponde hablar por la comunidad chilena que vive con displasia ectodérmica. No voy a presentar cifras, porque en nuestro país todavía no existe un registro oficial de pacientes. Voy a presentar lo que sí tenemos: historias, incluida la mía. La sesión en la que hablo, el sábado 19, se llama «Professionals Living with ED» —profesionales que viven con displasia ectodérmica—, y no se me ocurre un título más exacto para describir lo que soy.

Para que esa historia se sostenga frente a un público que lleva décadas en esto, esta semana terminé mi preparación con Fabiola, de FA Oratoria. Su trabajo fue enseñarme a hacer con las palabras lo que hago con un implante: planificar, medir, no dejar nada al azar. El certificado que ves en la foto es el cierre de esa etapa, y el punto de partida de la siguiente.

Después de Copenhague te cuento qué se dijo allá, y qué de todo eso podemos traer a Chile.

Un registro que se construye de a una persona

En Chile no hay un registro oficial de pacientes con displasia ectodérmica, y sin registro es difícil pedir políticas públicas, derivar a tiempo o defender cifras en un encuentro como el de EDIN. La encuesta de FANDEC es nuestra forma de empezar a construirlo desde abajo. Si vives con esta condición, o alguien de tu familia, responderla toma unos minutos y te convierte en parte del dato que hoy falta.

Las cartas anteriores

Todas —incluida la de julio donde te presenté EDIN— están publicadas en matiassanmartin.com. Si alguna le puede servir a otra familia, reenvíala.

Seguir esta historia

La de Paula seguirá con novedades de genética; la de Copenhague sigue en dos semanas. Las dos las voy a contar aquí. Si quieres seguirlas cada semana en tu correo, súmate a la comunidad Sonríe Letter:

Gracias a Paula y a su mamá por confiar en nosotros con su historia.

Y septiembre, con todo

Cierro con algo que no es ciencia ni visibilidad. Es Magnolia, mi hija, con su vestido de huasita y el «Viva Chile» bordado en el delantal. Este dieciocho va a ser distinto: el encuentro de EDIN empieza justo el 18, así que ese día voy a estar en Dinamarca con mi esposa, y Magnolia se queda en Chile representando a la familia en las Fiestas Patrias. Confieso que la extrañaremos, pero también esta aventura será una buena historia familiar que contarle cuando crezca y ojalá la llene de orgullo.

¡Que tengas unas lindas Fiestas Patrias!