¿Qué es? ¿A quiénes afecta? ¿Cómo se produce?

La displasia ectodérmica es un conjunto de enfermedades genéticas que afectan al ectodermo; tejido embrionario del cual derivan los dientes, las uñas, el cabello, la piel y las glándulas sudoríparas. Existen más de 150 enfermedades asociadas a este síndrome, el cual afecta a 1 de cada 100.000 personas, en su mayoría hombres, aunque también hay mujeres aquejadas, pero en menor cantidad.
Esta enfermedad es genética, es decir se transmite por medio de los genes de los progenitores del individuo afectado. Está ligada a la herencia recesiva del gen X (aunque también puede ser autonómica dominante o recesiva). Según esto, las probabilidades de herencia del gen recesivo y manifestación de la enfermedad se distribuyen según lo indican los cuadros siguientes:

Cuadro 1: Variabilidad del gen recesivo x, en descendientes de padres portadores y/o enfermos.

Tipos de displasia

Existen 2 tipos de displasia, que se basan en la cantidad de sudoración que produce el paciente:

• Displasia ectodérmica anhidrótica o síndrome de Clouston: es menos frecuente. Se caracteriza por falta de cabello total o parcial (hipotricosis), distrofia ungueal y engrosamiento de la piel en palmas de manos y planta de los pies (hiperqueratosis).

• Displasia ectodérmica Hipodrótica o síndrome de Christ Siemens Touraine:
  se caracteriza por la tríada Hipotricosis (pelo y uñas afectados), hipohidrosis (subproducción de sudor) e Hipodoncia (falta y alteración en dientes).
  Dentro de los signos y síntomas que podemos encontrar está escasez e implantación anormal del cabello, su textura es extraña, está más debilitado y tiene un color rubio/rojizo. Las uñas aparecen blancas en los primeros años de vida. Existe una disminución marcada de las glándulas sudoríparas (que producen sudor) por lo que se compromete la regulación de la temperatura corporal. Además existen alteraciones a nivel de la piel, las cuales se evidencian en una facie característica a temprana edad; arrugas alrededor de los ojos y labios, piel reseca, frágil y propensa a heridas, falta de secreciones nasolagrimales, frente abombada, hipoacusia, puente nasal bajo, entre otras.

Signos y síntomas orales

La displasia ectodérmica consiste en una alteración del ectodermo, por lo tanto todos los tejidos que derivan de éste se ven afectados. A nivel oral se presenta con una hipodoncia, la que puede expresarse como agenesia (ausencia de dientes) u oligodoncia (ausencia de más de 6 dientes) involucrando dentición temporal o definitiva. También existe una variación anormal en la formación de los dientes que puedan erupcionar, ya que lo hacen con una forma cónica o cuadrada en molares (taurodontismo) y con un esmalte muy debilitado. Es por esto que en caso de caries, es muy dificultoso realizar un tratamiento restaurador, endodóntico (de conducto) o una rehabilitación protésica posterior, por lo que muchas veces se decide extraer estos dientes.

Es importante destacar que el padecimiento de esta enfermedad afecta no sólo el aspecto físico, sino también el emocional, ya que el sujeto que nace con displasia ectodérmica, debe que sobrellevarla toda su vida, mermando muchas veces su confianza y autoestima.

Diagnóstico

El diagnóstico definitivo de displasia ectodérmica es mediante una biopsia de piel o membranas y mucosas junto a pruebas genéticas, pero en nuestra área, muchas veces es el clínico quien tiene una primera sospecha, ya que las características mencionadas anteriormente son patognomónicas de una alteración de estos tejidos.

Tratamiento

No existe un tratamiento que pueda revertir la enfermedad, sin embargo, existen alternativas que pueden ayudar a atenuar algunos signos. Dentro de estas opciones están el uso de lágrimas artificiales para evitar la irritación a causa de la falta de lubricación, la aplicación de solución salina en aerosol dentro de las fosas nasales para facilitar su limpieza y evitar infecciones, vivir en lugares con bajas temperaturas, entre otras.
A nivel oral los tratamientos van a variar en función a la cantidad de daño que exista; a la edad del paciente y a su nivel de solvencia. Dentro de las alternativas de tratamiento relatadas en la literatura se encuentra la confección de prótesis acrílicas removibles (totales o parciales, va a depender de la cantidad de dientes remanentes), prótesis fijas unitarias o plurales y rehabilitación mediante implantes.
Es de vital importancia siempre tener en consideración, que el tratamiento de esta enfermedad debe ser integral y abordarlo desde una perspectiva multidiciplinaria.